Polimorfizmi gena za galektin-3 kod bolesnika u terminalnoj fazi renalne insuficijencije

Abstract

Svrha istraživanja Galektin 3 (engl. Galectin 3, Gal-3) igra značajnu ulogu u razvoju hronične renalne insuficijencije, posebno u terminalnoj fazi renalne insuficijencije (TFRI). Cilj studije je bio da se ispita povezanost između Gal-3 i biohemijskih parametara i primarne bolesti kod pacijenata sa TFRI, istraživanjem polimorfizama LGALS3rs4644, rs4652 i rs11125. U studiju je uključeno ukupno 108 pacijenata sa TFRI-om i 38 zdravih kontrola. Genotipizacija gena Gal-3 koji je kodiran genom LGALS3 (engl. Lectin, Galactoside-Binding, Soluble, 3), rs4644, rs4652 i rs11125 je izvršena metodom reakcije lančane polimerizacije-restrikcionog fragmenta-polimorfizmom dužine (PCR–RFLP). Rezultati Multivarijantnom logističkom regresionom analizom, pokazano je da su genotipovi LGALS3 rs4644 CC i rs4652 AA značajno povezani sa većim rizikom za snižene vrednosti hemoglobina, viši nivo paratiroidnog hormona (paratireoidni hormon, PTH) kao i pojavu dijabetes melitusa i arterijske hipertenzije. CAA haplotip je bio značajno češći kod pacijenata sa dijabetesom, niskim nivoom hemoglobina i normalnim nivoom PTH. Takođe je primećeno da je ACT haplotip bio češći kod pacijenata sa smanjenom jačinom glomerulske filtracije (JGF), niskim PTH i normalnim nivoom hemoglobina Otkrili smo da polimorfizam gena LGALS3rs4644 i rs4652 može biti uključen u patogenezu i pojavu komplikacija kod pacijenata sa TFRI i stoga se može smatrati novim genetskim faktorom rizika u ovoj populaciji.

Galectin 3 plays a significant role in the development of chronic renal failure, particularly end-stage renal disease (ESRD). The aim of our study was to investigate the association between Gal-3 and biochemical parameters and primary disease in ESRD patients, by exploring the polymorphisms LGALS3 rs4644, rs4652, and rs11125. A total of 108 ESRD patients and 38 healthy controls were enrolled in the study. Genotyping of LGALS3 gene rs4644, rs4652, and rs11125 polymorphisms was performed by polymerase chain reaction– restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). By multivariate logistic regression analysis, we found that LGALS3 rs4644 CC and rs4652 AA genotypes were significantly associated with a higher risk for lower hemoglobin, higher level of parathyroid hormone, and also occurrence of diabetes mellitus and arterial hypertension. The CAA haplotype was significantly more common in patients with diabetes, low hemoglobin level, and normal PTH level. It has been observed as well that the ACT haplotype was more common in patients with low glomerular filtration, low PTH, and normal hemoglobin level. We found that the LGALS3 rs4644 and rs4652 gene polymorphism may be involved in the pathogenesis and appearance of complications in ESRD patients and thus could be considered a new genetic risk factor in this population.