Distribucija mutacija u F8 genu kod pacijenata iz Srbije obolelih od hemofilije A

Ilić, Nina S.

Distribution of F8 gene mutations in Serbian hemophilia A patients

Abstract

Uvod: Hemofilija A (HA) je X-vezano recesivno oboljenje, koje spada u grupu koagulopatija. Nastaje kao posledica mutacija u F8 genu (Xq28) i javlja se sa uĉestalost od 1:5 000 muškaraca. U cilju odreĊivanja distribucije mutacija kod obolelih od HA sa terit (...)

Introduction: Hemophilia A (HA) is a common X-linked recessive bleeding disorder, with incidence of 1 in 5 000 male and caused by mutations of F8 gene (Xq28). In order to detect the distribution of F8 mutations in Serbian HA population, , the analyses for (...)

Faculty:
University of Belgrade, Faculty of Biology
Date:
27-01-2015

Keywords:

hemofilija A / hemophilia A / inv22 / inv1 / velike delecije / taĉkaste mutacije / IS-PCR / MLPA / uĉestalost / Srbija / inv22 / inv1 / large deletions / point mutations / IS-PCR / MLPA / frequency / Serbia

[ Google Scholar ]