Приказ основних података о дисертацији

Impact of variants in coding and noncoding regions of disease-causing and modifier genes on phenotype of patients with hyperphenylalaninemia

dc.contributor.advisorStojiljković, Maja
dc.contributor.otherPavlović, Sonja
dc.contributor.otherSavić-Pavićević, Dušanka
dc.contributor.otherBrajušković, Goran
dc.contributor.otherPérez González, Belén
dc.creatorKlaassen, Kristel M.
dc.date.accessioned2016-03-26T09:15:04Z
dc.date.available2016-03-26T09:15:04Z
dc.date.available2020-07-03T08:12:51Z
dc.date.issued2015-05-22
dc.identifier.urihttps://nardus.mpn.gov.rs/handle/123456789/5008
dc.identifier.urihttp://eteze.bg.ac.rs/application/showtheses?thesesId=2643
dc.identifier.urihttps://fedorabg.bg.ac.rs/fedora/get/o:10738/bdef:Content/download
dc.identifier.urihttp://vbs.rs/scripts/cobiss?command=DISPLAY&base=70036&RID=1024939186
dc.description.abstractHiperfenilalaninemija (HPA) predstavlja najčešći nasledni poremećaj metabolizma aminokiselina (učestalost 1:10 000) koji se karakteriše povišenim nivoom fenilalanina u krvi. Višak fenilalanina ima toksičan efekat na razvoj mozga, i ukoliko se pravovremeno ne uvede odgovarajuća terapija, dolazi do teške i ireverzibilne mentalne retardacije pacijenta. U oko 98% slučajeva, HPA je uzrokovana mutacijama u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH) i tada je poremećaj poznat kao fenilketonurija (PKU). U 1-2% slučajeva HPA je posledica deficijencije esencijalnog kofaktora enzima PAH, tetrahidrobiopterina (BH4), koja nastaje usled mutacija u genima odgovornim za biosintezu (gen za piruvoil tetrahidropterin sintazu – PTS i gen za GTP ciklohidrolazu – GCH1) ili metabolizam BH4 (gen za dihidropteridin reduktazu – QDPR i gen za pterin-4a-karbinolamin dehidratazu, PCBD). S obzirom na ozbiljne i ireverzibilne posledice koje HPA izaziva, od presudne važnosti je precizno postavljanje dijagnoze i što ranija primena odgovarajuće terapije. U Srbiji je molekularno genetička karakterizacija gena PAH uvedena 2004. godine, međutim, neophodno je uspostaviti dodatne metode radi sveobuhvatne identifikacije i funkcionalne karakterizacije varijanti identifikovanih u različitim genima uzročnicima HPA. Ovakav pristup imao bi značajnu primenu za diferencijalnu dijagnostiku pacijenata sa HPA u Srbiji i pravovremeno uvođenje odgovarajuće terapije specifične za genotip pacijenta. U slučaju fenilketonurije, iako mutirani genotip PAH predstavlja glavnu odrednicu PKU fenotipa, primećeno je da nije uvek moguće predvideti fenotip samo na osnovu genotipa. Smatra se da genetički faktori koji doprinose razvoju finalnog PKU fenotipa (posebno kognitivnog PKU fenotipa) još uvek nisu dovoljno istraženi. Stoga bi identifikacija novih intra-genskih (npr., novih elementa uključenih u regulaciju transktipcije) modulatora PKU fenotipa, kao i novih gena modifikatora doprinela njegovom boljem razumevanju...sr
dc.formatapplication/pdf
dc.languagesr
dc.publisherУниверзитет у Београду, Биолошки факултетsr
dc.relationinfo:eu-repo/grantAgreement/MESTD/Integrated and Interdisciplinary Research (IIR or III)/41004/RS//
dc.rightsopenAccessen
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.sourceУниверзитет у Београдуsr
dc.subjectDNK varijantesr
dc.subjectDNA variantsen
dc.subjectfenilketonurijasr
dc.subjectgen PAHsr
dc.subjectgenotip-fenotip korelacijasr
dc.subjectgeni modifikatorisr
dc.subjecthiperfenilalaninemijasr
dc.subjectregulacija transkripcijesr
dc.subjectsekvenciranje nove generacijesr
dc.subjecttetrahidrobiopterin deficijencijasr
dc.subjectgenotype – phenotype correlationen
dc.subjecthyperphenylalaninemiaen
dc.subjectmodifier genesen
dc.subjectnew generation sequencingen
dc.subjectPAH geneen
dc.subjectphenylketonuriaen
dc.subjectregulation of transcriptionen
dc.subjecttetrahydrobiopterin deficiencyen
dc.titleUticaj varijanti u kodirajućim i nekodirajućim regionima gena uzročnika i gena modifikatora na fenotip pacijenata sa hiperfenilalaninemijomsr
dc.titleImpact of variants in coding and noncoding regions of disease-causing and modifier genes on phenotype of patients with hyperphenylalaninemiaen
dc.typedoctoralThesisen
dc.rights.licenseBY-NC-ND
dcterms.abstractСтојиљковић, Маја; Павловић, Соња; Савић-Павићевић. Душанка; Брајушковић, Горан; Пéрез Гонзáлез, Белéн; Клаассен, Кристел М.; Утицај варијанти у кодирајућим и некодирајућим регионима гена узрочника и гена модификатора на фенотип пацијената са хиперфенилаланинемијом; Утицај варијанти у кодирајућим и некодирајућим регионима гена узрочника и гена модификатора на фенотип пацијената са хиперфенилаланинемијом;
dc.identifier.fulltexthttps://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/2935/Disertacija636.pdf
dc.identifier.fulltexthttps://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/2936/Kristel_Klaassen_Referat_BF.pdf
dc.identifier.fulltexthttp://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/2935/Disertacija636.pdf
dc.identifier.fulltexthttp://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/2936/Kristel_Klaassen_Referat_BF.pdf
dc.identifier.rcubhttps://hdl.handle.net/21.15107/rcub_nardus_5008


Документи за докторску дисертацију

Thumbnail
Thumbnail

Ова дисертација се појављује у следећим колекцијама

Приказ основних података о дисертацији