Klinički i sudskomedicinski značaj analize povezanosti polimorfizama ACE i ACTN3 gena sa parametrima srčane morfologije i funkcije nakon dugotrajnog i intenzivnog opterećenja kardiovaskularnog sistema
Clinical and medico-legal signifficance of the association between polymorphisms in ACE and ACTN3 genes and parameters of heart morphology and function after prolonged and intensive cardiovascular load
Author
Durmić, Tijana S.Mentor
Stojković, OliverCommittee members
Mihailović, ZoranZdravković, Marija

Milašinović, Goran
Atanasijević, Tatjana
Metadata
Show full item recordAbstract
Uvod. Intenzivna i kontinuirana fizička aktivnost, karakteristična za vrhunske sportiste,
dovodi do adaptivnih promena kardiovaskularnog sistema (KVS), čija magnituda može
zavisiti i od genetičke predispozicije.
Cilj istraživanja je bio da se utvrdi klinički i sudskomedicinski značaj povezanosti
polimorfizama ACE i ACTN3 gena sa parametrima srčane morfologije i funkcije nakon
dugotrajnog i intenzivnog fizičkog opterećenja kod vrhunskih sportista koji se bave
različitim vrstama fizičke aktivnosti.
Materijal i metode. Vrhunski sportisti podeljeni su u tri grupe: sportovi tipa snage,
izdržljivosti i mešoviti sportovi. Nakon antropometrijskih merenja, fizikalnog i
ultrazvučnog pregleda srca, sportisti su bili izloženi testu fizičkog opterećenja. Kontrolnu
grupu činile su osobe sličnog uzrasta, sedentarnog načina života, umrle nasilnom smrću. U
obe grupe ispitanika sprovedena je analiza funkcionalnih genskih polimorfizama u genima
ACE i ACTN3.
Rezultati. Tip sporta značajno utiče ne samo na... antropometrijske karakteristike sportiste,
već i na obim i specifičnost ispitivanih adaptivnih promena kardiovaskularnog sistema.
Sportisti iz mešovite grupe sportova su pokazali najbolju radnu efikasnost srca.
Multivarijantna analiza (PCA) je pokazala da kod muških sportista tip sporta, ali ne i
genska predispozicija, utiče na koadaptiranost kompleksnih osobina, dok je kod
sportistkinja uočen i značajan efekat interakcije genotipa i tipa predominantne fizičke
aktivnosti na ispitivane parametre kardiovaskularne adaptacije.
Zaključak. Efekat genotipa, tipa sporta i njihove interakcije na uočenu varijabilnost u
morfo-funkcionalnim adaptivnim promenama KVS kod vrhunskih sportista može poslužiti
za bolje razumevanje kliničkog fenomena sportskog srca i sindroma iznenadne srčane smrti
sportista.
Introduction. Intensive and continuous physical activity, characteristic for elite athletes,
leads to adaptive changes in the cardiovascular system whose magnitude can also depend
on the genetic predisposition.
The aim of this study was to determine clinical and medico-legal signifficance of
association between polymorphisms in ACE and ACTN3 genes and parameters of heart
morphology and function after prolonged and intensive cardiovascular load in elite athletes
involved in different types of sports.
Material and methods. Athletes were divided into three groups: sprint/power; endurance
and mixed sports. After anthropometric measurements, physical examination and
echocardiographic evaluation, they were exposed to the cardiopulmonary exercise testing.
Control group consisted of similar age, sedentary individuals, who died violently. Both
groups were analysed for functional variant alleles in ACE and ACTN3 genes.
Results. Type of sport signifficantly affects not only on anthropometric char...acteristics, but
also on the extent and specificity of examined adaptive cardiovascular changes. Athletes
from a mixed sports have the most prominent heart work effectiveness. Multivariant
statistic analysis (PCA) showed that, in males, predominant type of sport, but not the
genetic predisposition, have the influence on the coadaptation of the complex traints, while,
in females, analysed polymorphisms in interaction with the type of sport are significantly
associated with the examined cardiovascular adaptive changes.
Conclusions. Effects of genotype, predominant type of sport and its interactions on
morpho-functional adaptive cardiovascular changes could use in better understanding of not
only „athlete’s heart“, as a clinical phenomenon, but also of sudden cardiac death in elite
athletes.