Prognostički značaj mutacija gena za nukleofosmin u akutnim leukemijama u dece
Prognostic significance of nucleophosmin mutations in pediatric acute leukemia
Докторанд
Kuzmanović, Miloš B.Ментор
Čolović, MilicaЧланови комисије
Janković, GradimirVujić, Dragana
Pavlović, Sonja
Метаподаци
Приказ свих података о дисертацијиСажетак
Cilj rada: Ispitivana je učestalost mutacija u genu za nukleofosmin i FLT3 u populaciji
pedijatrijskih i odraslih bolesnika sa de novo akutnom mijeloidnom leukemijom (AML).
Određivan je njihv prognostički značaj, kao i povezanost sa drugim demografskim i
laboratorijskim parametrima.
Materijal i metode: Ispitivanje je sprovedeno na uzorcima 42 pedijatrijska i 92 odrasla
bolesnika obeleih od de novo AML. Mutacije u genu za nukleofosmin su odreñivane
lančanim umnožavanjem DNK a zatim sekvencioniranjem dobijenog produkta; mutacije
FLT3 određivane su metodom PCR.
Rezultati: Mutacije u genu za nukleofosmin nañene su u 1/37 (2,7%) pedijatrijskih
bolesnika; mutacija je bila tipa Q. U grupi odraslih bolesnika mutacije u genu za
nukleofosmin nañene su kod 13/92 bolesnika (14,1%). Mutacije FLT3 u pedijatrijskih
bolesnika nañene su kod 4/42 bolesnika (9,5%); u odraslih bolesnika mutacije FLT3
nañene su u 25/92 (27,1%) bolesnika.
Zaključak: Učestalost ispitivanih molekularno genetičkih markera kod ...bolesnika u
ispitivanim grupama je u skladu sa podacima iz literature. U obe grupe bolesnika
mutacije u genu FLT3 ITD bile su povezane sa nepovoljnom prognozom, a u odraslih
bolesnika isti rezultat je dobijen i u grupi bolesnika sa mutacijama u genu za
nukleofosmin.
Aim of the study: We investigated incidence and prognostic significance of mutated
nucleophosmin and FLT3 genes in pediatric and adult patients with de novo acute
myeloid leukemia. Also, prognostic impact of demographic and other laboratory data
was investigated.
Material and methods: Investigation was conducted on 42 pediatric patients and 92
adult patients with acute myeloid leukemia (AML). Mutations in gene for
nucleophosmin was detetcted through sequencing and FLT3 gene mutation were
detetcted on PCR.
Results: Mutated nucleophosmin was found in 1/37 (2,7%) pediatric patients; it was a Q
type mutation. In a group of adult patients mutated nucleophosmin was found in a 13/92
(14,1%) of patients. Mutations FLT3 in pediatric patients were found in 4/42 (9,5%); in
a group of adult patients mutations FLT3 were found in 25/92 (27,1%) patients.
Conclusion: Incidence of mutated nucleophosmin and FLT3s was in the range of
previuosly published data. In both pediatric and adult patients AML wit...h FLT3 ITD
mutations had inferior outcome. In a group of adult patients mutated nucleophosmin
was also a predictor of poor outcome.