Show simple item record

Significance of karyotyping in isolated fetal anomaly detected by ultrasound

dc.contributor.advisorKontić-Vučinić, Olivera
dc.contributor.otherNovaković, Ivana
dc.contributor.otherStamenković, Jelena
dc.contributor.otherRistanović, Momčilo
dc.contributor.otherŠulović, Nenad
dc.creatorPetrović, Bojana
dc.date.accessioned2018-11-26T14:49:52Z
dc.date.available2018-11-26T14:49:52Z
dc.date.available2020-07-03T08:51:50Z
dc.date.issued2018-09-26
dc.identifier.urihttp://nardus.mpn.gov.rs/handle/123456789/10166
dc.identifier.urihttp://eteze.bg.ac.rs/application/showtheses?thesesId=6165
dc.identifier.urihttps://fedorabg.bg.ac.rs/fedora/get/o:18671/bdef:Content/download
dc.identifier.urihttp://vbs.rs/scripts/cobiss?command=DISPLAY&base=70036&RID=50668559
dc.description.abstractFetusi sa patološkim kariotipom obično imaju specifične, multiple ultrazvučne markere (major anomalije i "soft" markere), koji predstavljaju markere hromozomopatija, zbog čega su u žiži interesovanja u ultrasonografiji. Kariotipizacija, “zlatni standard” u analizi fetalnih hromozoma, izvodi se nakon uzimanja uzoraka invazivnim procedurama koje nose rizik od pobačaja od 1,5%. Dilema nastaje u proceni potrebe za kariotipizacijom kod fetusa sa izolovanim ultrazvučnim markerom (major anomalijom i "soft" markerom), uzimajući u obzir rizik koji nose invazivne procedure. Kariotipizacijom nije moguće detektovati promene na hromozomima manje od 4Mb. ArrayCGH je molekularno-citogenetička metoda kojom se analiziraju varijacije u broju ponovaka (copy number variations - CNVs) u genomu. Ovom metodom moguće je otkriti promene u broju ponovaka u sekvenci DNK na nivou od 5-10kb, čime je omogućena identifikacija mikrodelecija i mikroduplikacija kod fetusa sa defektima uzrokovanim hromozomskim aberacijama. Cilj Ova studija ima za cilj analizu učestalosti hromozomskih aberacija fetusa u odnosu na tip izolovanog ultrazvučnog markera (major anomalija ili "soft" marker) i zahvaćenost organskog ili tkivnog sistema. Zatim, utvrđivanje i komparaciju empirijskog rizika za nalaz hromozomske aberacije i rizika od komplikacija nakon intervencije (invazivnog uzimanja uzorka za kariotipizaciju) u slučajevima detekcije izolovane fetalne anomalije ili izolovanog "soft" markera. Takođe, i komparaciju efikasnosti citogenetičkih metoda (kariotipizacija vs tehnika hromozomskih mikronizova) na primeru pet izolovanih anomalija centralnog nervnog sistema fetusa (umerena ventrikulomegalija). Metod Istraživanje je sprovedeno je u dve etape. Prvi deo istraživanja predstavlja studiju preseka u koju je uključeno 3000 analiza kariotipa fetusa sa povišenim rizikom za hromozomopatije, obavljenih u periodu od 16 godina. Pretraživanjem baze podataka citogenetičke laboratorije dobijeni su podaci o nalazima ultrazvučnih pregleda fetusa, rezultatima analize hromozoma, kao i ishodu trudnoća nakon uzimanja uzoraka. Svi ultrazvučni nalazi dobijeni su tokom rutinskog ultrazvučnog skrininga fetalnih anomalija, a pre invazivne dijagnostike hromozomskih aberacija. U drugom delu istraživanja, kod pet fetusa sa umerenom ventrikulomegalijom i normalnim kariotipom, obavili smo dodatnu analizu hromozoma arrayCGH metodom...sr
dc.description.abstractFetuses with an abnormal karyotype are in the focus of interest in ultrasonography because they are usually characterized by specific, multiple markers (major anomalies and "soft" markers) recognized as sonographic markers of chromosomopathies. Karyotyping, "the gold standard" in fetal chromosome analysis, is performed after invasive sample obtaining procedures associated with 1,5% risk of miscarriage. The dilemma is if karyotyping should be performed when an isolated fetal anomaly is detected, taking into account sampling procedure risk. Karyotyping is not able to detect chromosomal changes smaller than 4Mb. AraayCGH is a molecular cytogenetic method that analyzes a copy number variations (CNVs) in the genome. Copy number changes at a level of 5–10kb of DNA sequences can be detected, allowing additional identification of microdeletions and microduplications in anomalous fetuses. Aim The aim of the study is to determine the frequency of chromosome aberrations in fetuses according to the type of isolated sonographic marker (major anomaly or "soft" marker) and organ system involved. The additional aim is to estimate and compare the risk of chromosomal aberrations and the risk of miscarriage after invasive sampling procedures in fetuses with an isolated anomaly or isolated "soft" marker. The secondary goal is to examine the efficiency of cytogenetic methods (karyotyping vs. arrayCGH) in five fetuses with isolated central nervous system anomaly (moderate ventriculomegaly). Method The study includes two separate study lines. The first investigation presents cross-sectional study comprising 3000 karyotype analysis of fetuses with an increased risk for chromosomal aberrations, during 16 years period. Fetal ultrasound findings, chromosome analysis results, as well as post invasive interventions pregnancy outcomes, were obtained from the cytogenetic laboratory database. All ultrasonographic data were collected after routine screening for fetal anomalies, and before invasive diagnostic procedures for chromosomal abnormalities detection. During the second part of the investigation, we performed additional arrayCGH analysis for five fetuses with isolated mild ventriculomegaly and normal karyotype...en
dc.formatapplication/pdf
dc.languagesr
dc.publisherУниверзитет у Београду, Медицински факултетsr
dc.rightsopenAccessen
dc.sourceУниверзитет у Београдуsr
dc.subjectkariotipizacijasr
dc.subjectkaryotypingen
dc.subjectizolovana anomalija fetusasr
dc.subjectarrayCGHsr
dc.subjectisolated fetal anomalyen
dc.subjectarrayCGHen
dc.titleZnačaj kariotipizacije fetusa sa izolovanom anomalijom otkrivenom ultrazvučnim pregledomsr
dc.title.alternativeSignificance of karyotyping in isolated fetal anomaly detected by ultrasounden
dc.typedoctoralThesis
dc.rights.licenseBY-NC-ND
dcterms.abstractКонтић-Вучинић, Оливера; Шуловић, Ненад; Новаковић, Ивана; Стаменковић, Јелена; Ристановић, Момчило; Петровић, Бојана; Значај кариотипизације фетуса са изолованом аномалијом откривеном ултразвучним прегледом; Значај кариотипизације фетуса са изолованом аномалијом откривеном ултразвучним прегледом;
dc.identifier.fulltexthttp://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/10365/Disertacija.pdf
dc.identifier.fulltexthttp://nardus.mpn.gov.rs/bitstream/id/10366/IzvestajKomisije18333.pdf


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record